자우림 김윤아 선천성 면역결핍증이란 증상 치료

사진=김윤아 인스타그램

 

어제 자우림 김윤아님의 기사를 접했습니다. 선천성 면역 결핍증으로 뇌 신경마비라니요. 기사제목만 보고는 당장 뇌 신경마비로 위중한 줄 알고 너무 놀랐습니다. 기사를 자세히 읽어보니 2011년 8번째 정규앨범을 만들고 면역력이 너무 약해져서 뇌신경마비가 왔었다고 하네요. 당시 뇌 신경마비로 후각, 청각, 미각, 통각, 냉온감이 얼굴부터 상체 근육과 미주신경까지 다 영향을 받고 문제가 생겼고 지금도 후유증을 남아 있다고 합니다.

2017년에 냉장고를 부탁해란 프로그램에 김윤아님이 나온 것을 본 적이 있습니다. 그때도 냉장고를 여는 MC들에게 냉장고 문 손잡이를 소독용 스프레이로 닦고 열어달라며 과거 바이러스 감염으로 안면신경이 위험했던 적이 있다고 말했는데 그게 이번에 기사화된 뇌신경마비 일인가 봅니다. 당시 프로그램을 보며 문 손잡이에 있는 세균으로 큰 감염이 올까? 좀 의아하단 생각을 했었는데 선천성 면역결핍증이라고 하니 이제 이해가 됩니다.

현재 김윤아님은 선천성 면역 결핍증으로 매달 병원에서 치료를 받고 있으며 세바시 강의 당시 “이번 일이 내 마지막 작업이 될 지도 모른다고 생각하게 됐다. 그래서 더욱 더 모든 걸 다 쏟아 부으면서 일하게 됐다”고 멋있고 울림 있는 말을 하셨네요.

김윤아님의 개성있는 목소리를 좋아하는 분이 많을거라 생각이 드는데요. 저도 학창시절부터 자우림 노래 많이 부르고 팬이었거든요. 김윤아님 건강 지키셨으면 좋겠습니다. 오늘은 선천성 면역결핍증이 무엇인지 원인, 증상, 치료방법에 대해 정리해보았습니다.

선천성 면역결핍증이란?

면역결핍증은 감염과 싸우는 면역 계통 구성 요소의 기능 장애에 의해 발생하는 질환군을 의미합니다. 면역계를 구성하는 세포 요소의 일부 또는 몇 개가 결손되거나 기능부전으로 정상 면역기구에 장애가 생긴 상태를 말합니다. 면역결핍증은 1차 면역결핍증과 2차 면역결핍증으로 구분할 수 있습니다. 1차 면역결핍증은 선천적으로 발생하며, 결함이 있는 면역계에 따라 4개의 군, 즉 B세포계, T세포계, 보체계, 식세포계의 이상증으로 분류할 수 있습니다. 2차 면역결핍증은 면역기능이 정상인 사람에게 어떤 질병으로 인해 면역 기능에 결함이 생긴 경우로 HIV(에이즈) 감염이 대표적입니다. 선천성 면역결핍증은 유전적 결함으로 인해 발생하며, 감염이 빈번하고 심각하며 치료가 어려울 수 있습니다.

 

 

 

 

 

원인은 유전적 돌연변이

선천성 면역결핍 질환의 대부분은 유전되며 특정 유전적 돌연변이를 통해 부모로부터 자녀에게 전달됩니다. 이러한 돌연변이는 선천성 면역결핍의 유형에 따라 면역체계 다양한 부분에 영향을 미칠 수 있습니다.

면역체계 구성 요소

선천성 면역결핍은 B 세포, T 세포, 식세포, 보체 단백질 등 면역체계의 다양한 부분에 영향을 미칠 수 있습니다. 공통 가변 면역 결핍증(CVID)과 같은 B 세포 결핍증은 항체 수준이 낮아 박테리아와 바이러스를 퇴치하기 어렵게 만듭니다. 중증복합면역결핍증(SCID)과 같은 T 세포 결핍은 감염된 세포나 비정상 세포를 표적으로 삼는 신체의 능력을 손상시켜 심각한 감염에 취약하게 만듭니다. 만성 육아종성 질환(CGD)과 같은 식세포 장애는 백혈구가 병원균을 효과적으로 죽이는 것을 방해하는 반면, 보체 결핍은 전반적인 면역 반응을 방해합니다.

선천성 면역 결핍 질환의 발생 빈도는 1만명 중에 1명꼴이며, 이 중 B세포계 결함은 55%, T세포계 결함은 25%, 식세포계 결함은 18%, 보체계의 결함은 2%를 차지합니다.

환경 유발 요인 및 진단

선천성 면역결핍은 유전적인 반면, 환경적 요인은 증상과 합병증을 악화시킬 수 있습니다. 감염, 특정 화학물질에 대한 노출 또는 건강상태가 좋지 못한 경우 면역 기능을 악화시킬 수 있습니다. 선천성 면역결핍은 감염된 질병으로 나타나기 때문에 선천성 면역결핍을 진단하는 것이 어려울 수 있습니다. 많은 경우 일반 감기, 알레르기, 기타 경미한 질병으로 오인되어 적절한 치료가 지연되는 재발성 감염을 경험합니다. 유전자 검사, 면역 세포 기능을 평가하기 위한 혈액 검사, 자세한 병력 기록은 선천성 면역결핍을 진단하고 관리하는 데 필수적입니다.

증상 : 잦은 감염

선천성 면역결핍의 증상은 질환의 특정 유형과 중증도에 따라 크게 달라질 수 있습니다. 가장 흔한 증상은 잦은 감염입니다. 2번이상의 전신적 세균성 감염(패혈증, 골수염, 뇌막염 등), 1년에 3회 이상의 심한 호흡기 또는 다른 부위 세균성 감염(중이염, 림파선염), 비전형적 부위의 감염(간농양, 뇌농양 등), 비전형적 병원균에 의한 감염, 소아에게 흔하게 나타나는 병원균에 의한 감염이나 증상이 비정상적으로 심한 경우에는 면역결핍증을 의심해야 합니다.

빈번하고 심각한 감염

가장 흔한 증상 중 하나는 표준 치료에 잘 반응하지 않는 빈번한 감염입니다. 여기에는 호흡기 감염, 귀 감염, 부비동염, 피부 감염 및 위장 감염이 포함될 수 있습니다. 어떤 경우에는 폐렴, 수막염, 패혈증 등 심각하거나 생명을 위협하는 감염이 발생할 수 있으며 이는 일반인보다 훨씬 더 자주 발생합니다.

자가면역 질환 및 염증 증상

선천성 면역결핍증이 있는 사람은 면역 체계가 실수로 신체 자체 조직을 공격하는 자가면역 질환이 발생할 위험이 더 높습니다. 루푸스, 류마티스 관절염 또는 염증성 장 질환과 같은 상태가 선천성 면역결핍과 함께 발생할 수 있어 진단 및 치료 과정이 복잡해집니다. 만성 피로, 관절통, 지속적인 염증과 같은 증상은 흔하며 삶의 질에 큰 영향을 미칠 수 있습니다.

진단 방법

면역결핍증을 진단하기 위해 가족력을 확인하고 이학적인 검사를 시행합니다. 면역결핍이 의심되면 혈청 면역 글로불린의 정량적 검사, 말초 백혈구 수 및 형태검사, 혈청C3, C4농도 측정, NBT test등을 시행합니다

치료 방법 :  항생제 투여 및 정기적 면역글로블린 공급

선천성 면역결핍증은 현재 완치방법은 없지만 증상을 관리하고 감염을 예방하며 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.

예방 조치 및 감염 관리

감염 예방은 선천성 면역결핍증 관리의 초석입니다. 청결한 위생을 유지하고, 아픈 사람과의 접촉을 피하고, 최신 예방 접종을 맞아야 합니다. 그러나 생백신은 면역 체계가 약화된 사람들에게 질병을 유발할 수 있으므로 선천성 면역결핍증 환자에게는 금기입니다. 예방적 항생제는 세균 감염을 예방하기 위해 처방될 수 있으며, 특정 감염의 위험이 높은 경우에는 항진균제나 항바이러스제를 사용할 수 있습니다.

면역글로불린 공급 요법

면역글로불린 공급 요법은 선천성 면역결핍증, 특히 항체 결핍증이 있는 환자의 경우 가장 일반적인 치료법 중 하나입니다. 이 치료법에는 건강한 기증자로부터 수집한 면역글로불린(항체)을 정기적으로 주입하거나 주사하는 방법이 포함되며, 이는 감염과 싸우는 면역 체계의 능력을 높이는 데 도움이 됩니다. 면역글로불린 요법은 환자의 필요와 선호도에 따라 정맥 주사 또는 피하 주사로 투여할 수 있습니다. 이 치료법은 감염 빈도와 심각도를 크게 줄여 전반적인 삶의 질을 향상시켜 줍니다.

줄기세포 이식 및 유전자 치료

선천성 면역결핍이 심각한 경우에는 조혈모세포 이식(HSCT)이나 유전자 치료와 같은 고급 치료법을 고려할 수 있습니다. 조혈모세포 이식은 기증자의 건강한 줄기 세포를 이식하여 결함이 있는 면역 세포를 대체함으로써 중증복합면역결핍증(SCID, T세포 결핍)와 같은 특정 유형의 선천성 면역결핍에 대한 치료 가능성을 제공합니다. 새로운 치료 방법인 유전자 치료는 환자의 세포에 유전자의 기능적 복사본을 삽입하여 장애를 유발하는 유전적 결함을 교정하는 것을 목표로 합니다. 현재는 외국에서 임상 실험 단계에 있지만 유전자 치료는 선천성 면역 결핍증이 있는 사람들의 삶을 변화시킬 수 있는 획기적인 치료법으로 유망합니다.

마치며

선천성 면역결핍은 태어날 때부터 감염과 싸우는 신체의 능력에 영향을 미치는 복잡하고 어려운 질환입니다. 유전적 원인을 이해하고, 증상을 인식하고, 감염관리 및 적절한 치료를 받는 것이 필요합니다. 오늘 하루 건강한 몸에 대해 감사한 마음을 가지며 시작해 봅니다. 오늘도 건강한 하루 되세요.